近日,西安市红会医院小儿骨科中心颉强主任团队在医务科协调组织下,在麻醉科、儿科、心内科、ICU等多学科协助下成功完成McCune-Albright综合征导致的下肢畸形及粘多糖沉积症导致的双膝外翻畸形矫治手术各一例。

术前多学科会诊

        病例一:

        段某某,女,13岁,陕西汉中籍。11年前家属发现患儿跛行,此后双下肢畸形逐渐加重,行走困难。因为贫穷,一直未进行有效诊治,在省妇联扶贫关怀下来到西安市红会医院就诊。患儿存在全身多发畸形,包括右膝重度外翻、右髌骨脱位、右膝关节屈曲挛缩、左膝内翻、左膝关节屈曲挛缩、右髋关节发育不良、双下肢不等长、双股骨及胫骨扭转畸形、右肘内翻、脊柱侧弯并脊髓低位栓系、骨盆旋转、双扁平足、骨纤维结构不良并骨质疏松等。同时患儿合并多器官问题,3岁性早熟,脊柱及四肢发育短小,身高105cm,体重33kg,全身色素沉着,背部及胸腹部咖啡斑,双侧胸廓不对称,双肩不等高,肌力下降。

患儿段某某

        入院后,积极完善X线片、CT、MRI等检查,科室主任颉强教授带领团队进行详细体格检查,询问病史,阅片后判断该患儿为McCune-Albright综合征。该疾病为一种国际罕见的先天性疾病,发病率约为1/100000-1/1000000。有研究认为是G蛋白病,基因突变导致。该病以骨纤维发育异常为主,骨皮质薄、病理性骨折等;皮肤咖啡斑样色素沉着;可伴有性早熟、甲亢、甲旁亢、Cushing综征等多器官系统问题。

红会医院小儿骨科主任颉强介绍患儿会诊情况

        患儿由于畸形广泛,问题涉及的器官组织较多,入院后经过多次科室讨论,在医院组织下,麻醉科、儿科、耳鼻喉科、心内科、ICU等科室进行MDT多学科会诊。

红会医院手术麻醉一科主任董补怀讲解该患儿麻醉风险

        认为存在:

        1.麻醉风险大:患儿存在颈部畸形,因此插管及拔管困难的风险较大;

        2.手术难度高:患儿右下肢畸形需多处多类型截骨,手术难度系数大;

        3.畸形程度重、辅助矫形联合固定复杂:患儿右下肢畸形矫形后骨质疏松,软组织及神经血管长期畸形下挛缩严重,需坚强内固定联合适当外固定的保驾护航,操作技术复杂,难度高,最终在医护人员的共同努力下确定了手术方案及术中和术后有可能出现风险的应急预案。

红会医院重症医学科主任董恩霞介绍患儿会诊情况

        2017年12月13日,小儿骨科颉强主任团队及各相关科室通力配合,顺利在全麻下实施“右股骨下段三维截骨矫形,右胫骨近端三维截骨矫形,右股外侧软组织松解内侧紧缩、髌韧带止点内移重建,右膝关节屈曲挛缩外固定架矫形固定术”,术后安返病房。

患儿段某某术后恢复良好

        病例二:

        姚某某,男,9岁,6年前家属发现患儿双膝关节外翻畸形,在北京协和医院诊断为:粘多糖沉积症IV型。近年来患儿逐渐出现胸廓畸形,多部位骨关节发育畸形,尤其是双膝外翻畸形随年龄增长逐渐加重,严重影响站立及行走,活动时间和范围也越来越小,曾于多家医院就诊,均未得到有效治疗。患儿父母多方求助后,抱着一线希望来到西安市红会医院。

患儿姚某某术前查体情况

        患儿站立位身高135cm,体重18kg,智力正常,眼距增宽,颈短,鸡胸,摇摆步态,全身多处大关节粗大,脊柱侧弯畸形。患儿入院后,小儿骨科颉强主任带领李敏教授团队,完善各项检查,判断该患儿为粘多糖沉积症IV型。该疾病也称Morquio综合征,为一种国际罕见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/76000~1/450000,有研究认为是粘多糖降解酶缺乏所致。IV型粘多糖沉积症以骨纤维发育异常为主,骨皮质薄、病理性骨折等。由于畸形广泛,粘多糖沉积累及多器官系统,易导致心衰等并发症。入院后经过多次科室讨论,在医院医务科组织下,麻醉科、儿科、耳鼻喉科、心内科、ICU等科室畸形MDT多学科会诊。

红会医院小儿科主任盛亚琳介绍患儿会诊情况

        认为存在:

        1.麻醉风险大:患儿存在舌体较大,颈部畸形,后仰困难,咽腔为漏斗形,为困难气道,因此气道敏感性高,插管及拔管困难的风险较大,患儿苏醒慢,术后易发生肺不张,肺部感染;

        2.手术难度高:患儿双下肢畸形需高位联合截骨,手术难度系数大。必要时根据术中监测情况调整手术方式,尽量降低手术麻醉风险,保证患儿生命安全;

        3.畸形程度重,矫形幅度大:患儿全身骨质疏松,骨密度降低,双下肢畸形严重,软组织挛缩,矫形牵拉下出现血管神经危象的风险极高,操作技术复杂、难度大。最终在医护人员的共同努力下确定了手术方案及术中和术后有可能出现风险的应急预案。

红会医院呼吸消化内科主任李晓利介绍患儿会诊情况

        2017年12月20日,由小儿骨科颉强主任、李敏教授团队及各相关科室通力配合,顺利在全麻下实施“双胫腓骨近端截骨矫形内固定术+双股骨远端内侧骨骺阻滞术”,术后安返病房。

患儿术后恢复良好

        综合征型四肢畸形合并全身多发畸形、多系统器官问题的存在,手术难度高,术中麻醉及围手术期风险大,需要多科室综合评估、联合诊治。每个个体手术治疗能否顺利实施,考验的是医院综合诊疗水平。在这次两个罕见病例的治疗过程中,红会医院麻醉科、ICU、儿科、呼吸科、心内科、耳鼻喉科等科室全力配合,最终成功实施手术。

        目前国际及国内对罕见综合征型继发畸形手术矫治罕有报道,以目前全世界该类疾病的发病率计算,中国存在此类疾患群体不足2千人。在此之前,由于不同医院和专业医疗团队的水平及技术差异,以及患儿家属因手术高风险、巨花费、大创伤等多方面因素,导致许多患儿无法得到及时有效的手术治疗。红会医院小儿骨科团队对于这两例罕见综合征型肢体畸形矫治技术达到了国际先进水平,实现了以国际一流技术解决国际骨关节罕见难题,此次手术的成功实施给这些患儿带来了福音。