罕见线粒体肌病 40岁的年龄 90岁的功能

        身体一向强健的赵女士大约2年前突然“虚弱”了起来,虚弱到自己梳头都很困难。

        那是2018年的10月份,赵女士四肢无力,肌肉酸痛,平地行走约10分钟就需要停下来休息一次。严重时赵女士甚至出现抬头困难、上肢抬起费力的情况。对常人而言,轻松就能办到的蹲起、梳头对于她而言都成了一项大工程。

        两年来,赵女士辗转西安和北京多家大型三甲医院求医,曾被诊断为多发性肌炎,并给予了有针对性的治疗。但她的症状在获得一定好转后又反复恶化。病困压的赵女士无法喘息,生活没有了光彩,在人生至暗时刻,她无意听人介绍说可以到西安国际医学高新医院试试。

        今年1月份,饱受病痛折磨,“疲惫”的赵女士抱着一丝希望来到西安国际医学高新医院神经内二科就诊。这时的她平地行走约5分钟左右需要休息,上楼时胸闷气短,蹲下无法站立,双侧膝关节以下及双足明显水肿,左手僵硬、无法灵活活动。逐渐加重的病情让赵女士的活动明显受限,年仅40岁的她却像一位垂垂老者一样生活行动不便。

        住院后神经内二科详细查体后,为她制定了完善的诊疗计划,经过肌肉组织病理检查,进行7项组织化学染色及18项免疫组化染色,并安排了基因检测,排除了“多发性肌炎”,而诊断为“线粒体肌病”。

        通过神经内二科医护人员的精心治疗和护理,赵女士的病情神奇地好起来了!她又可以像正常人一样工作、生活了。赵女士感慨地说:“是西安国际医学高新医院神经内二科给了她重生的希望,为她的生命带来一缕阳光!”

        看到这里相信大家都会诧异,线粒体肌病到底是什么,它和我们初中课本上学的线粒体有关系吗?

什么是线粒体肌病?

        说起线粒体肌病就不得不先了解一下什么是线粒体病了。

        线粒体病是一组由线粒体基因或核基因突变导致的代谢性疾病。成年人线粒体基因突变率为1/5000,核基因突变率为2.9/10万。

        线粒体病的临床表现涉及人体许多系统,单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病。

        而线粒体脑肌病(ME)则是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的神经系统线粒体病。

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        赵女士所患的疾病,是神经系统线粒体病中的“肢带型线粒体肌病”。

        肢带型线粒体肌病主要发病群体为儿童或青少年,表现为四肢近端肌无力、运动不耐受及肌痛,也可以主要表现为运动不耐受,可以伴其他系统受累表现。

警惕线粒体肌病

        当患者出现生长发育迟缓、体型瘦小,并且伴有四肢近端无力、运动不耐受时,就应高度警惕自己是否患有线粒体肌病。

线粒体肌病的确诊

        对于肌肉疾病而言,诊断明确是治愈的重要标准也是绝对前提。在诊断中,医生一般会以患者的临床表现及肌电图为第一诊断要素,而后通过肌肉活检及基因检查进一步明确诊断。同时需要鉴别及排除的疾病包括:重症肌无力、脂肪累积性肌病、糖原累积性肌病、多发性肌炎、肢带性肌营养不良、肌原纤维肌病等。

        确诊线粒体肌病后,患者通常需要多种不同作用机制的药物联合治疗,同时按照医嘱定时复诊。

        西安国际医学高新医院神经内二科是国家级临床重点专科,擅长诊治神经肌肉病、神经免疫病、癫痫、帕金森病、阿尔兹海默病等神经系统疾病,在神经系统疑难病的识别和诊断方面有独特优势。其中肌肉病为科室特色专业。科室设有肌肉病理实验室、肌电图及诱发电位室、脑电图室、长程视频脑电工作站等。未来,我们将继续以先进的诊疗仪器和精湛医疗技术为主要诊疗模式,为广大神经系统疾病患者带来优质医疗服务。

        神经内二科门诊电话: 029-883330161

稿件来源:西安高新医院

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